Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности

Факторы появления синдрома Дауна были не известными до 50-х годов ХХ столетия. Единственное, о чем знали в ученых кругах, что на появление детей с патологией оказывает влияние возраст их матерей, независимо от принадлежности к какой-либо расе.

Научные теории о причинах и следствиях рождения детей этим синдромом сводились либо к сочетанию наследственно-генетической предрасположенности и различного типа родовым травмам.

Из истории исследования синдрома Дауна

В середине XX века возникли новые технологии, которые позволили тщательней изучить набор хромосом человека (кариотип), определять их формы, число, патологии.В 1959 году Жером Лежер, заведующий отделением фундаментальной генетики, обратил внимание на одну вещь: синдром Дауна зарождается из-за наличия лишней хромосомы в полном хромосомном наборе (в данном случае 47 вместо 46). Сама аномалия развития названа по имени британского генетика Джона Дауна, который первым описал эту патологию в 1965 году.

Синдром Дауна – частотная аномалия. Количество материнских лет сильно увеличивает предрасположенность к рождению ребенка с этой патологией. По современной информации прямая зависимость от возраста матери такова:

20–24 – риск 1 к 1600;
24–30 – риск 1 к 1000;
35–39 – риск 1 к 214;
возраст после 45 – риск 1 к 19.

Шанс появления детей с синдромом Дауна хотя и имеет прямое отношение к возрасту матерей, но подлинный фактор так и не выявлен. Предполагается, что все дело в возрасте яйцеклеток. Кроме того, риск рождения ребенка с патологией увеличивается из-за возраста отца: если отец старше 40 лет, то риск повышается из года в год.

Ученые в 2008 году доказали, что ни экология, ни климат, ни вредные привычки не влияют на рождение детей с синдромом Дауна.

Синдром не наследуется примерно в 94% случаев, но повторный риск появления ребенка с аномалией у матери и отца с обычным набором хромосом составляем предположительно 1%.

Диагностика синдрома Дауна

В современной медицине распространен нехирургический метод диагностики синдрома Дауна, Патау и Эдвардса. Для проведение исследования необходимо предоставить материнскую кровь на сроке вынашивания около 9-10 недель. В составе крови матери находится и ДНК ребенка, которую врачи-генетики исследуют на шансы и риски патологии. Подобный метод диагностики безопасен и нетравматичен и для матери, и для ребенка, поскольку не нуждается в хирургическом вмешательстве, чтобы забрать у плода образец ДНК.

Исследование рисков синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по родительской крови на сегодняшний момент осуществляется в США. Образцы, которые получены в ходе проведения анализа, отправляются в лабораторию в специальном оборудовании для перевозки.

С 2018 года неинвазивная диагностика будет доступна в Российских городах. Это уменьшит сроки ожидания результата и стоимости процедуры.

Сдать анализ на выявление синдрома Дауна в Екатеринбурге

Запись на прием для сдачи образца крови можно осуществить по телефону 8(343)221-29-00.
Мы находимся по адресу: г. Екатеринбург, ул. Горького, д. 31, офис 3.
ООО «Днк-Семья»

Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности в Екатеринбурге - ДНК-Семья

Анализ на выявление синдрома Дауна во время беременности в Екатеринбурге — ДНК-Семья